Preimplantacijska dijagnostika je pojam koji se odnosi na analizu stanice zametka prije embriotransfera. Klinički embriolog iz zametka izolira stanicu što se naziva biopsija zametka, te uzeti biološki uzorak šalje u specijalizirani laboratorij na analizu. U međuvremenu dok rezultati analize nisu gotovi, zameci se kriopohranjuju.
Uzorak se može analizirati metodom florescentne in situ hibridizacije – FISH (engl. fluorescencein situ hybridization), molekularna kariotipizacija metodom komparativne genomske hibridizacije – aCGH (engl. array-based comparative genomic hybridization), te metodom lančane reakcije polimeraze – PCR (engl. polymerase chain reaction).
Kada se dobiju rezultati, pacijentica se priprema za prijenos onog zametka za koji se pokaže da nije nositelj testiranih kromosomskih i/ili genskih poremećaja.
PGD je skraćenica za preimplantacijsku genetsku dijagnostiku, dok je PGS skraćenica za preimplantacijski genetski probir.
Dok još nije bila razvijena i uhodana stanična kultura do petog dana, analizirali su se trodnevni zameci. Iz šest do osam staničnog zametka izdvajala se jedna stanica (blastomera) za analizu. Ova metoda se napušta jer se pokazala nepouzdana, naime rezultati analize blastomere nisu se podudarali s rezultatima analize stanica rođenog djeteta. Osim toga, iz zametka se izdvajala jedna šestina do jedna osmina njegovog potencijala što je također mana biopsije ranih zametaka.
Danas se u većini laboratorija radi biopsija blastociste. Prednost je što je dostupan veći broj stanica iz sloja blastociste koji se naziva trofoektoderm, sloja iz kojeg se razvijaju embrionalne ovojnice. Drugim riječima, prednost biopsije trofoektoderma je što se ne dira zametni čvor blastociste iz kojeg se razvija plod. Međutim, nedostatak ovog testa je što u određenom postotku stanice trofoektoderma imaju tzv „mozaik“. Kako se stanice trofoektoderma dijele, može se umjesto pravilne dogoditi nepravilno razdvajanje i raspodjela kromosoma na stanice „kćeri“, a rezultat su stanice s različitim sadržajem kromosoma. Ako prilikom biopsije dobijemo ovakve stanice, rezultat analize može biti lažno pozitivan.
Kao što je već rečeno, dobivamo podatak iz sloja iz kojih se razvijaju embrionalne stanice a ne plod, pa tako svaki rezultat analize treba uzimati kao visok postotak vjerojatnosti kvalitete zametka, a ne kao 100% -tnu činjenicu. Smatra se da je prosječna pogreška interpretacije 20%, odnosno nalaz koji dobijemo ne mora biti točan u preko 20% slučajeva. Zato se parovima koji nemaju previše zametaka ne brani vratiti i zametke koji su označeni kao mozaični, jer se smatra da stvarno mozaični neće uspjeti ostvariti trudnoću ili će se desiti pobačaj, a iz onih koji su pogrešno označeni rodit će se zdrava djeca, što se već i dešavalo.
PGD se preporuča parovima koji u obiteljskoj povijesti imaju srodnike s određenim kromosomskim ili genetskim bolestima ili je prethodio pobačaj/porod ploda kod kojeg je ustanovljena kromosomska/genetska nepravilnost.
PGD je ciljana pretraga. Može se primijeniti metoda analize kromosoma kojom se dobiva podatak da li je došlo do poremećaja u broju određenog kromosoma te tako isključiti bolesti kao što je sindrom Down (trisomija 21), sindrom Edwards (trisomija 18), sindrom Patau (trisomija 13), sindrom Turner (monomija X), sindrom Klinefelter (trisomija XXY). Analiza spola zametka važna je kod parova koji u obitelji imaju bolesti vezane uz spol te se na taj način isključuju zameci onog spola koji je nositelj bolesti. Može se analizirati i struktura kromosoma kao rezultat kromosomske translokacije (premještanja dijela kromosoma na drugi kromosom) koja je česta nepravilnost u pobačenih plodova.
Osim analize kromosoma, mogu se koristiti posebne probe za specifične genetske bolesti kao što su cistična fibroza, mišićna distrofija, Tay Sachs sindrom, sindrom fragilnog X, hemofilija, talasemija, fenilketonurija. Danas postoji više od 2000 različitih probi koje su specifične na određenu gensku bolest.
PGS je skrining, tip genetskog testiranja iz kojeg doznajemo da li analizirane stanice imaju pravilan broj kromosoma, te da li su kromosomi strukturno pravilni. Preporuča se parovima kod kojih su učestali spontani pobačaji, veći broj neuspjelih IVF postupaka, te razvoj malog broja zametaka u postupku IVF. Obzirom da se radi o novoj metodi kojom dobivamo veliki broj podataka, važno je znati pravilno tumačiti nalaz i procijeniti što pripada biološkoj raznolikosti a što bolesnom stanju.
I PGD i PGS su skupi, i mogu dati lažne rezultate. Postoji i rizik oštećenja embrija prilikom pretrage, tako da treba razmisliti o opravdanosti pretrage kod parova koji mogu dobiti samo par zametaka, i teško dolaze do blastocista.
Uvijek se preporuča potvrda rezultata preimplantacijske dijagnostike primjenom i kasnije prenatalne dijagnostike. Prenatalna dijagnostika može biti neinvazivna na način da se iz majčine krvi izoliraju stanice ploda i analiziraju, ili invazivna na način da se uzima plodova voda (amniocenteza) odnosno krv iz pupkovine (kordocenteza) te izoliraju stanice ploda i analiziraju.
